Isi
Beberapa mutasi DNA diam dan tidak memiliki efek, tetapi yang lain memengaruhi protein, molekul-molekul penting untuk kehidupan, yang mengatur apakah gen itu aktif atau tidak, membuat lebih banyak atau lebih sedikit protein atau mengubah sintesis protein sekaligus. Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA yang disebabkan oleh kesalahan yang dibuat ketika DNA disalin atau melalui kerusakan kimia. Daerah genom, biasanya disebut gen, memberikan instruksi untuk pembuatan molekul protein, yang melakukan sebagian besar pekerjaan penting dalam sel.
Aktivasi Gen
Di dalam sel, berbagai mekanisme menentukan kapan gen diaktifkan dan seberapa aktif gen itu. Seringkali proses pengaktifan ini terjadi ketika daerah penambah dan promotor dalam gen dikenali oleh protein pengatur yang mengontrol aktivitas gen di dekatnya. Mutasi pada daerah penambah atau promoter dapat menyebabkan gen menjadi lebih aktif, yang berarti lebih banyak protein akan diproduksi. Atau, itu bisa menyebabkan gen menjadi diam dan mati sama sekali.
Swap Huruf Tunggal
Mutasi titik adalah pertukaran huruf tunggal - pertukaran dua basa, adenin ke sitosin, misalnya, pada satu lokasi tunggal dalam molekul DNA. Karena urutan huruf dalam gen menentukan urutan asam amino dalam protein yang dikodekan, mutasi titik dapat mengubah urutan asam amino dari protein yang dihasilkan. Kadang-kadang perubahan dalam urutan protein asam amino dapat memiliki hasil yang dramatis. Sebagai contoh, penyakit sel sabit terjadi ketika mutasi satu titik pada gen yang mengkode molekul hemoglobin menghasilkan sel darah merah yang cacat.
Sisipan dan Penghapusan
Terkadang, kesalahan penyalinan dapat menyisipkan atau menghapus huruf tambahan dari kode genetik. Karena penyisipan dan penghapusan ini, yang disebut indels, dapat membuat protein yang dihasilkan oleh gen lebih pendek atau lebih lama, kesalahan ini dapat memiliki dampak yang signifikan. Indels dapat memiliki efek dramatis pada struktur dan fungsi protein. Penyisipan atau penghapusan satu huruf kadang-kadang dapat menyebabkan mutasi frameshift, di mana seluruh urutan asam amino dari protein yang dihasilkan diubah.
Duplikasi Gen atau Wilayah
Terkadang kesalahan selama replikasi DNA dapat menduplikasi seluruh gen atau wilayah genom. Jenis kesalahan ini dapat menyebabkan lebih banyak protein diproduksi, karena setelah duplikasi, ada dua gen yang mengkodekannya daripada satu. Duplikasi gen tampaknya penting dalam evolusi, karena salinan gen yang digandakan dapat mengakumulasi mutasi lain dan mungkin melakukan fungsi yang berbeda dari yang ada pada orang tua.