Isi
Kebanyakan orang sehari-hari akrab dengan asam deoksiribonukleat, atau DNA, baik dari mengikuti acara kejahatan atau paparan genetika dasar. Demikian pula, siswa sekolah menengah biasanya kemungkinan besar mendengar istilah "kromosom" di beberapa penipu, dan menyadari bahwa ini juga berhubungan dengan bagaimana makhluk hidup mereproduksi dan mengirimkan sifat-sifat yang diwariskan kepada keturunan mereka. Tetapi entitas yang secara fungsional bergabung dengan DNA dan kromosom, yang disebut kromatin, jauh lebih tidak jelas.
DNA adalah molekul yang dimiliki oleh semua makhluk hidup yang terbagi menjadi gen, kode biokimia untuk membuat produk protein spesifik. Kromosom adalah potongan DNA yang sangat panjang yang berikatan dengan protein yang memastikan bahwa kromosom dapat mengubah bentuknya secara dramatis tergantung pada tahap kehidupan sel tempat mereka duduk. Chromatin hanyalah bahan dari mana kromosom dibuat; dengan kata lain, kromosom tidak lebih dari potongan kromatin yang terpisah.
Ikhtisar DNA
DNA adalah salah satu dari dua asam nukleat yang ditemukan di alam, yang lainnya adalah asam ribonukleat (RNA). Pada prokariota, hampir semuanya adalah bakteri, DNA berada dalam gugus longgar di sitoplasma sel bakteri (semi-cair, bagian dalam protein yang kaya sel) daripada dalam nukleus, karena organisme sederhana ini tidak memiliki ikatan membran internal struktur. Pada eukariota (mis., Hewan, tumbuhan, dan jamur), DNA terletak di dalam inti sel.
DNA adalah polimer yang dirakit dari subunit (monomer) yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida pada gilirannya termasuk pentosa, atau lima karbon, gula (deoksiribosa dalam DNA, ribosa dalam RNA), gugus fosfat dan basa nitrogen. Setiap nukleotida memiliki satu dari empat basa nitrogen berbeda yang tersedia untuknya; dalam DNA, ini adalah adenin (A), sitosin (C), guanin (G) dan timin (T). Dalam RNA, tiga yang pertama hadir, tetapi urasil, atau U, diganti dengan timin. Karena basa inilah yang membedakan keempat nukleotida DNA dari satu sama lain, urutannya yang menentukan keunikan setiap organisme DNA sebagai keseluruhan; setiap miliaran orang di Bumi memiliki kode genetik, ditentukan oleh DNA, yang tidak dimiliki orang lain, kecuali jika ia memiliki saudara kembar yang identik.
DNA berada dalam formasi heliks beruntai ganda dalam bentuk paling stabil secara kimiawi. Kedua untaian terikat pada masing-masing nukleotida dengan basis masing-masing. Pasangan berpasangan dengan dan hanya dengan T, sedangkan C berpasangan dengan dan hanya dengan G. Karena pasangan basa spesifik ini, setiap untai DNA dalam seluruh molekul adalah komplementer ke yang lain. Karena itu DNA menyerupai tangga yang telah diputar berkali-kali di setiap ujungnya dengan arah yang berlawanan.
Ketika DNA membuat salinannya sendiri, proses ini disebut replikasi. Pekerjaan utama DNA adalah kode untuk membuat protein ke bagian sel yang harus dilalui. Hal ini dilakukan dengan mengandalkan kurir biokimia yang, seperti nasibnya, DNA juga akan terjadi. Untaian tunggal DNA digunakan untuk membangun molekul yang disebut messenger RNA, atau mRNA. Proses ini disebut transkripsi, dan hasilnya adalah molekul mRNA dengan urutan basa nukleotida yang saling melengkapi dengan untai DNA yang dibangun (disebut template) kecuali bahwa U muncul di untai mRNA di tempat T. mRNA ini kemudian bermigrasi ke struktur di sitoplasma itu memanggil ribosom, yang menggunakan instruksi mRNA untuk membangun protein spesifik.
Chromatin: Struktur
Dalam kehidupan, hampir semua DNA ada dalam bentuk kromatin. Chromatin adalah DNA yang terikat dengan protein yang disebut histones. Protein histon ini, yang membentuk sekitar dua pertiga dari massa kromatin, termasuk empat subunit yang disusun berpasangan, dengan pasangan semua dikelompokkan bersama untuk membentuk struktur delapan subunit yang disebut octamer. Octamers histone ini berikatan dengan DNA, dengan DNA yang berliku di sekitar octamers seperti benang di sekitar spool. Setiap octamer memiliki sedikit kurang dari dua putaran penuh DNA yang melilitnya - total sekitar 146 pasangan basa. Seluruh hasil interaksi ini - oktaf histone dan DNA yang mengelilinginya - disebut a nukleosom.
Alasan mengapa sekilas kelihatannya kelebihan protein adalah mudah: Histon, atau lebih khusus nukleosom, adalah apa yang memungkinkan DNA untuk dipadatkan dan dilipat ke tingkat ekstrim yang diperlukan untuk semua salinan lengkap DNA untuk dimasukkan ke dalam sel sekitar sepersejuta selebar satu meter. DNA manusia, yang diluruskan sepenuhnya, akan mengukur 6 kaki yang menakjubkan - dan ingat, yang ada di masing-masing satu dari triliunan sel dalam tubuh Anda.
Histones yang menempel pada DNA untuk membuat nukleosom membuat kromatin terlihat seperti serangkaian manik-manik yang digantung pada tali di bawah mikroskop. Ini menipu, bagaimanapun, karena kromatin ada di dalam sel hidup, ia jauh lebih rapat daripada melingkar di sekitar histone octamers. Seperti yang terjadi, nukleosom ditumpuk berlapis-lapis di atas satu sama lain, dan tumpukan ini pada gilirannya digulung dan digandakan kembali di berbagai tingkatan organisasi struktural. Secara kasar, nukleosom saja meningkatkan pengemasan DNA dengan faktor sekitar enam. Penumpukan dan penggulungan berikutnya menjadi serat dengan lebar sekitar 30 nanometer (30 sepersejuta meter) meningkatkan pengemasan DNA lebih lanjut dengan faktor 40. Serat ini dililit di sekitar matriks, atau inti, yang mampu menghasilkan 1.000 kali lipat efisiensi pengepakan. Dan kromosom yang sepenuhnya terkondensasi meningkatkannya hingga 10.000 kali lipat.
Histon, meskipun dijelaskan di atas sebagai datang dalam empat jenis yang berbeda, sebenarnya struktur yang sangat dinamis. Sementara DNA dalam kromatin mempertahankan struktur yang persis sama sepanjang masa hidupnya, histones dapat memiliki berbagai kelompok kimia yang melekat padanya, termasuk kelompok asetil, kelompok metil, kelompok fosfat dan banyak lagi. Karena itu, kemungkinan bahwa histones memainkan peran penting dalam bagaimana DNA di tengah-tengah mereka akhirnya diekspresikan - yaitu, berapa banyak salinan dari jenis mRNA yang diberikan ditranskripsi oleh gen yang berbeda di sepanjang molekul DNA.
Kelompok-kelompok kimia yang melekat pada perubahan histones yang protein bebas di daerah tersebut dapat berikatan dengan nukleosom yang diberikan. Protein yang terikat ini dapat mengubah organisasi nukleosom dengan cara yang berbeda di sepanjang kromatin. Juga, histones yang tidak dimodifikasi bermuatan sangat positif, yang membuatnya terikat erat dengan molekul DNA bermuatan negatif secara default; protein yang berikatan dengan nukleosom melalui histones dapat mengurangi muatan positif histones dan melemahkan ikatan histone-DNA, memungkinkan kromatin untuk "rileks" dalam kondisi ini. Melonggarnya kromatin ini membuat untaian DNA lebih mudah diakses dan bebas untuk beroperasi, membuat proses seperti replikasi dan transkripsi menjadi lebih mudah ketika saatnya tiba untuk hal ini terjadi.
Kromosom
Kromosom adalah segmen kromatin dalam bentuk paling aktif dan fungsional. Manusia memiliki 23 kromosom berbeda, termasuk dua puluh dua kromosom bernomor dan satu kromosom seks, baik X atau Y. Setiap sel dalam tubuh Anda, namun, dengan pengecualian gamet, memiliki dua salinan dari setiap kromosom - 23 dari ibu Anda dan 23 dari ayahmu. Kromosom bernomor bervariasi dalam ukuran, tetapi kromosom dengan nomor yang sama, apakah mereka berasal dari ibu atau ayah Anda, semua terlihat sama di bawah mikroskop. Namun, dua kromosom seks Anda terlihat berbeda jika Anda laki-laki, karena Anda memiliki satu X dan satu Y. Jika Anda perempuan, Anda memiliki dua kromosom X. Dari sini, Anda dapat melihat bahwa kontribusi genetik jantan menentukan jenis kelamin keturunannya; jika laki-laki menyumbangkan X untuk campuran, keturunannya akan memiliki dua kromosom X dan menjadi perempuan, sedangkan jika laki-laki menyumbangkan Y-nya, keturunannya akan memiliki satu dari masing-masing kromosom seks dan menjadi laki-laki.
Ketika kromosom bereplikasi - yaitu, ketika salinan lengkap dari semua DNA dan protein dalam kromosom dibuat - mereka kemudian terdiri dari dua identik kromatid, disebut sister chromatids. Ini terjadi secara terpisah di setiap salinan kromosom Anda, jadi setelah replikasi, Anda akan memiliki total empat kromatid berkaitan dengan masing-masing kromosom bernomor: dua kromatid identik dalam salinan ayah Anda, katakanlah, kromosom 17 dan dua kromatid identik dalam salinan ibu Anda. kromosom 17.
Di dalam setiap kromosom, kromatid bergabung pada struktur kromatin yang disebut kromatin centromere. Meskipun namanya agak menyesatkan, sentromer tidak harus muncul di tengah-tengah panjang masing-masing kromatid; pada kenyataannya, dalam banyak kasus tidak. Asimetri ini mengarah pada munculnya "lengan" yang lebih pendek yang memanjang ke satu arah dari sentromer, dan "lengan" yang lebih panjang memanjang ke arah lain. Setiap lengan pendek disebut lengan-p, dan lengan yang lebih panjang dikenal sebagai lengan-q. Dengan selesainya Proyek Genom Manusia di awal abad ke-21, setiap gen spesifik dalam tubuh telah dilokalisasi dan dipetakan ke setiap lengan setiap kromosom manusia.
Pembelahan Sel: Meiosis dan Mitosis
Ketika sel-sel tubuh setiap hari membelah (gamet, dibahas sebentar, adalah pengecualian), mereka menjalani reproduksi sederhana dari seluruh sel DNA, yang disebut mitosis. Inilah yang memungkinkan sel-sel di berbagai jaringan tubuh untuk tumbuh, diperbaiki dan diganti ketika mereka aus.
Sebagian besar waktu, kromosom dalam tubuh Anda rileks dan berdifusi di dalam nukleus, dan sering disebut sebagai kromatin dalam keadaan ini karena kurangnya penampilan organisasi sampai batas yang dapat divisualisasikan. Ketika tiba saatnya bagi sel untuk membelah, pada akhir fase G1 dari siklus sel, kromosom individu bereplikasi (fase S) dan mulai mengembun di dalam nukleus.
Dengan demikian dimulai profase mitosis (fase M dari keseluruhan siklus sel), yang pertama dari empat fase mitosis yang digambarkan. Dua struktur disebut centrosom bermigrasi ke sisi sel yang berlawanan. Centrosom ini membentuk mikrotubulus yang memanjang ke arah kromosom dan tengah sel, dengan cara yang memancar keluar, menghasilkan apa yang disebut gelendong mitosis. Di metafase, semua 46 kromosom bergerak ke tengah sel dalam satu garis, dengan garis ini tegak lurus terhadap garis di antara kromosom. Yang penting, kromosom disejajarkan sehingga satu saudara perempuan kromatid berada di satu sisi garis yang segera akan dibagi dan satu saudara perempuan kromatid sepenuhnya di sisi lain. Ini memastikan bahwa ketika mikrotubles berfungsi sebagai retraktor di anafase dan tarik kromosom terpisah pada sentromernya telofase, setiap sel baru mendapatkan salinan identik dari sel induk 46 kromosom.
Pada meiosis, proses dimulai dengan sel-sel germinal yang terletak di gonad (kelenjar reproduksi) yang memiliki garis kromosom, seperti pada mitosis. Namun, dalam kasus ini, mereka berbaris jauh berbeda, dengan kromosom homolog (yang memiliki nomor yang sama) bergabung melintasi garis pemisah. Ini menempatkan kromosom 1 ibu Anda dalam kontak dengan kromosom 1 ayah Anda, dan seterusnya. Ini memungkinkan mereka untuk bertukar materi genetik. Selain itu, pasangan kromosom homolog berbaris secara acak melintasi garis pemisah, jadi ibu Anda tidak semuanya di satu sisi dan ayah Anda di sisi lain. Sel ini kemudian membelah seperti pada mitosis, tetapi sel-sel yang dihasilkan berbeda satu sama lain dan dari sel induk. Seluruh "titik" meiosis adalah untuk memastikan variabilitas genetik pada keturunannya, dan inilah mekanismenya.
Setiap sel anak kemudian membelah tanpa mereplikasi kromosomnya. Ini menghasilkan gamet, atau sel kelamin, yang hanya memiliki 23 kromosom individu. Gamet pada manusia adalah sperma (laki-laki) dan oosit (perempuan). Beberapa sperma dan oosit yang dipilih melanjutkan untuk bergabung satu sama lain dalam proses pembuahan, menghasilkan zigot dengan 46 kromosom. Harus jelas bahwa karena gamet menyatu dengan gamet lain untuk membuat sel "normal", mereka hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom "normal".