Isi
- DNA: Benda-benda Kromosom
- Kromosom: Suatu Tinjauan
- Kromosom X dan Y Manusia
- Gangguan Genetik Melibatkan Kromosom X
- Gangguan Genetik Melibatkan Kromosom Y
Adalah wajar untuk bertanya-tanya apa yang membuat hewan jantan dan betina - termasuk manusia - berbeda satu sama lain. Jika Anda melihat spesies yang berbeda, dalam kasus hewan yang lebih kompleks seperti mamalia, Anda biasanya dapat mencatat beberapa perbedaan fisik yang jelas, banyak di antaranya menentukan peran yang berbeda yang dimainkan oleh jantan dan betina dalam suatu spesies, terutama di bidang reproduksi. Tetapi, mengapa, secara mendasar, apakah ini terjadi? Mengapa hewan bahkan memiliki dua jenis kelamin (yaitu, menunjukkan dimorfisme seksual)?
Organisme bereproduksi secara seksual karena memungkinkan keanekaragaman hayati yang lebih besar, yang merupakan inti evolusi. Tetapi pada tingkat molekuler, apa yang menentukan apakah Anda secara biologis perempuan atau laki-laki secara biologis adalah masalah unsur kecil tunggal di setiap sel Anda yang disebut kromosom seks. Setiap manusia yang telah mengalami perkembangan embrio tipikal memiliki 23 pasang kromosom, termasuk sepasang kromosom seks; setiap pasangan kromosom seks terdiri dari dua kromosom X atau satu kromosom X dan satu Y. Tapi apa itu "kromosom"?
DNA: Benda-benda Kromosom
Sebelum melihat lebih dekat pada kromosom, ada baiknya untuk meninjau dasar mengapa mereka ada di tempat pertama - asam deoksiribonukleat, atau DNA.
DNA secara luas dipahami sebagai "jari genetik" bahkan di antara orang-orang tanpa latar belakang biologi formal; jika Anda secara teratur menonton drama prosedural polisi atau mengikuti pengadilan kriminal kehidupan nyata, hampir pasti Anda telah melihat DNA diperkenalkan sebagai bukti untuk mengesampingkan atau mengesampingkan keterlibatan individu tertentu. Ini karena setiap orang DNA unik (anggota kembar identik, triplet, dll. Dikecualikan). Namun, DNA bukan sekadar label insidental; itu secara harfiah biru untuk seluruh organisme di mana ia tinggal.
DNA, dalam kehidupan, agak terkenal mengasumsikan bentuk heliks beruntai ganda, atau entitas berbentuk pembuka botol. Ini adalah polimer, artinya terdiri dari unit monomer yang berbeda, yang dalam DNA disebut nukleotida. Setiap nukleotida mengandung gula lima karbon, gugus fosfat, dan basa nitrogen yang terdiri dari adenin (A), sitosin (C), guanin (G), atau timin (T). Dalam untai DNA ganda, ikatan A melintasi pusat heliks dengan dan hanya dengan pasangan T, dan C dengan dan hanya dengan G. Setiap "string" dari tiga pangkalan di nucelotida yang membentuk untaian DNA membawa kode untuk amino spesifik asam disintesis di tempat lain dalam sel; asam amino ini pada gilirannya adalah satuan monomer protein. Pada akhirnya, DNA mengandung informasi dalam bentuk gen, dan ini dinyatakan sebagai masing-masing gen "pengkodean" untuk protein tertentu.
Kromosom: Suatu Tinjauan
Kromosom tidak lebih dari untaian panjang kromatin, dan kromatin hanyalah DNA yang terikat pada protein kemasan khusus yang disebut histones. Sementara DNA sudah melilit sampai tingkat tertentu, histones ini memungkinkan DNA untuk dilipat dan dikompresi ke dalam ruang yang hanya mengkonsumsi sebagian kecil dari volume yang akan ditempati jika DNA diregangkan ujung ke ujung. Ini memungkinkan seluruh salinan DNA Anda, yang dalam bentuk linier akan sekitar 2 meter, untuk duduk di inti sel-sel tubuh Anda, yang sekitar sepersejuta meter.
Kromosom adalah potongan chromatin yang berbeda. Pada manusia, ada 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang, dengan satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah dan satu dari ibu. Bersama-sama, ini membawa kode untuk setiap protein yang mampu dibuat oleh tubuh Anda. 44 dari 46 kromosom ini disebut autosom atau kromosom somatik dan diberi nomor 1 hingga 22. Karena itu, Anda memiliki satu salinan kromosom 7 dari ibu Anda dan salinan kromosom 7 dari ayah Anda; ini terlihat sangat mirip satu sama lain pada tampilan sepintas, tetapi urutan dasar mereka sangat berbeda.
Dua kromosom yang tersisa, disebut kromosom seks, adalah kromosom X dan kromosom Y. Betina memiliki dua kromosom X, sementara jantan memiliki satu dari setiap tipe. Mereka dinamai demikian karena kemiripannya dengan huruf-huruf yang dipermasalahkan tentang mikroskop.
Kromosom mereplikasi, atau membuat salinannya sendiri, ketika sel tidak membelah, bagian dari siklus sel yang disebut interphase. Ketika sel membelah, salah satu salinan identik dari setiap kromosom (disebut kromatid) berakhir di setiap sel anak. Proses pembelahan nuklir dalam sel ini disebut mitosis.
Kromosom X dan Y Manusia
Kedua kromosom X dan Y memiliki gen yang tidak terkait dengan fungsinya sebagai kromosom seks, dan mereka ditemukan di ujung kromosom ini di daerah yang disebut daerah pseudoautosomal. Banyak dari gen ini diperlukan agar perkembangan normal terjadi dan tidak berkontribusi dalam cara apa pun untuk penentuan jenis kelamin; mereka hanyalah penumpang gelap untuk perjalanan genetik.
Kromosom X mengandung sekitar 155 juta basa (sebenarnya, pasangan basa, tetapi karena hanya satu untai di setiap pasangan digunakan untuk menyalin informasi gen, pernyataan itu secara fungsional setara. Ini menyumbang sekitar 5 persen dari genom manusia. Ini membuat kromosom X hanya terlihat jelas lebih besar dari rata-rata, mengingat bahwa, karena ada 23 kromosom, kromosom rata-rata harus memiliki 1/23 dari kromatin dalam tubuh, sekitar 4,3 persen.
Pada calon perempuan, pada awal perkembangan janin, salah satu kromosom X mengalami inaktivasi, artinya kode genetiknya tidak digunakan untuk membuat protein. Ini berarti bahwa pada pria dan wanita, tepat satu kromosom X aktif secara genetik.
Kromosom Y secara keseluruhan lebih pendek dan lebih kecil dari kromosom X. Ini berisi 59 juta pasangan basa dan menyumbang sekitar 2 persen dari DNA dalam tubuh manusia. Oleh karena itu hanya sekitar 40 persen dari massa kromosom X.
Kromosom Y kadang-kadang disebut "kromosom pria" karena itu adalah satu-satunya kromosom yang tidak ditemukan pada wanita biologis; tidak ada "kromosom wanita" yang sesuai, karena semua manusia yang secara genetik khas memiliki setidaknya satu kromosom X.
Gangguan Genetik Melibatkan Kromosom X
Pada 46, gangguan testis XX, manusia secara morfologis adalah pria walaupun memiliki dua kromosom X. Ini karena salah satu kromosom X berisi bahan yang biasanya ditemukan pada kromosom Y dan bertanggung jawab atas sifat-sifat maskulinisasi.
Dalam sindrom Klinefelter, atau 47, XXY, tiga kromosom seks hadir untuk total 47, dengan kromosom "ekstra" menjadi X. Individu yang terkena dengan demikian XXY dalam genotipe. Kadang-kadang, kromosom X tambahan hanya muncul di sel-sel tertentu, sedangkan sel-sel yang tersisa berisi kombinasi normal pria X dan Y. Orang dengan sindrom Klinefelters mengalami perubahan pola perkembangan seksual baik pada masa pubertas maupun di waktu lain.
Gangguan Genetik Melibatkan Kromosom Y
Dalam kondisi yang disebut 47, XYY, laki-laki memiliki kromosom Y tambahan. Kondisi ini mirip dengan sindrom Klinefelters di mana orang yang terkena adalah laki-laki yang mengandung kromosom seks tambahan, tetapi dalam kasus ini kromosom nakal adalah Y. Laki-laki dengan susunan genetik ini cenderung bertubuh tinggi dan secara tidak proporsional menderita ketidakmampuan belajar.
Pada 48, sindrom XXYY, orang yang terkena lagi laki-laki, kali ini dengan dua salinan dari masing-masing kromosom seks. Pada orang-orang ini, testis lebih kecil dari normal, dan laki-laki ini infertil (yaitu, mereka tidak mampu memiliki keturunan ayah). Sampai 2018, belum diketahui gen apa yang harus disalahkan atas masalah kesehatan ini.