Isi
- TL; DR (Terlalu Panjang; Tidak Dibaca)
- Trisomi Kromosom
- Sindrom Triple X
- Sindrom Klinefelter
- Sindrom Jacob
Genom manusia terdiri dari total 23 kromosom: 22 autosom, yang terjadi berpasangan, dan 1 set kromosom seks. Kromosom seks menentukan jenis kelamin Anda dan bisa cocok atau tidak. Wanita mendapatkan dua salinan kromosom X, tetapi pria mendapatkan satu salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y. Ketika seorang bayi dilahirkan dengan lebih dari dua kromosom seks, ia memiliki satu dari tiga sindrom.
TL; DR (Terlalu Panjang; Tidak Dibaca)
Jika seorang anak memiliki kromosom ekstra, itu dapat menyebabkan berbagai jenis kondisi medis seperti sindrom triple X, sindrom Klinefelter, atau sindrom Jacob.
Trisomi Kromosom
Trisomi terjadi ketika seseorang mendapat kromosom ekstra. Trisomi yang paling umum pada manusia adalah trisomi 21, atau sindrom Down, di mana orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom kedua puluh satu. Sel-sel kelamin membelah sehingga mereka hanya memiliki setengah informasi genetik normal. Ketika ada kesalahan dalam pembelahan ini, sel telur atau sperma mungkin berakhir dengan kromosom ekstra. Sebagian besar trisomi mematikan dan menyebabkan aborsi spontan atau bayi mati, dan bayi-bayi yang selamat dilahirkan dengan cacat lahir. Tetapi orang-orang dengan trisomi kromosom seks dapat memiliki gejala yang relatif ringan.
Sindrom Triple X
Sindrom Triple X, sesuai namanya, terjadi ketika bayi mendapat tiga salinan kromosom X, yang memengaruhi 1 dari 1.000 anak perempuan. Efek dari sindrom triple X dapat berkisar dari ringan hingga berat dan termasuk ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan dan tonus otot yang lemah. Komplikasi lain yang lebih umum pada anak perempuan dan wanita dengan sindrom ini adalah kejang, penyakit ginjal, skoliosis dan gangguan psikotik. Stres karena berbeda sering kali mengarah pada rendahnya harga diri dan masalah perilaku. Kebanyakan wanita dengan sindrom triple X dapat berfungsi dalam masyarakat dan dapat melahirkan anak-anak.
Sindrom Klinefelter
Orang dengan sindrom Klinefelter mendapatkan dua salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y. Mereka laki-laki, tetapi mengembangkan beberapa jaringan payudara dan memiliki rambut lebih sedikit dan tubuh lebih sedikit berotot daripada pria normal. Kondisi ini tidak umum, tetapi tidak jarang, mempengaruhi antara 1 banding 500 dan 1 dari 1.000 pria. Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter steril karena mereka tidak dapat menghasilkan sperma. Seiring dengan perubahan karakteristik fisik, pria dengan sindrom Klinefelter juga lebih cenderung memiliki ketidakmampuan belajar.
Sindrom Jacob
Sindrom Jacob terjadi ketika bayi memiliki satu kromosom X dan dua kromosom Y. Ini mempengaruhi 1 dari 1.000 anak laki-laki dan laki-laki. Pria dengan sindrom Jacob secara fisik normal kecuali kecenderungan untuk menjadi sangat tinggi dan memiliki jerawat parah selama masa pubertas. Gangguan belajar, penurunan IQ dan beberapa masalah dengan perilaku dan impulsif sering terjadi. Orang-orang ini pernah dianggap terlalu agresif dan kurang empati, tetapi kebanyakan memiliki kehidupan normal, memiliki pekerjaan dan mampu memiliki anak.