Isi
- Definisi Gangguan Genetik
- Kelainan Genetik Yang Menyebabkan Gangguan Genetik
- Penyebab Kelainan Genetik
- Penyakit Paling Umum
- Daftar Gangguan Genetik Langka
Biru untuk organisme hidup terkandung dalam kode genetik ditemukan dalam inti sel. Molekul heliks ganda DNA dari kromosom terdiri dari instruksi yang dikodekan yang memungkinkan sel untuk menghasilkan protein dan zat lain yang diperlukan untuk kehidupan.
Ketika DNA rusak atau memiliki kesalahan dalam kode, sel tidak dapat menghasilkan beberapa bahan yang dibutuhkan, atau mereka menghasilkan jenis yang salah, menyebabkan gangguan genetik, penyakit genetik atau kondisi genetik khusus.
Gangguan genetik semacam itu dapat memiliki banyak penyebab.
Molekul DNA dapat dirusak oleh faktor lingkungan, atau dapat bereplikasi secara tidak benar selama pembelahan sel. Beberapa kondisi genetik diwariskan sementara yang lain berkembang karena faktor internal dan pengaruh dari gaya hidup atau paparan racun atau radiasi.
Kadang-kadang kesalahan kecil dengan hanya satu elemen kode keluar dari tempatnya sementara dalam kasus lain seluruh kromosom mungkin hilang. Dalam setiap kasus, hasil kelainan genetik tertentu atau penyakit genetik.
Definisi Gangguan Genetik
Gangguan genetik adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh kesalahan dalam kode genetik. Urutan DNA yang membentuk genom suatu organisme harus sepenuhnya benar, atau proses biologis yang bergantung pada instruksi yang dikodekan tidak akan berfungsi dengan baik. Beberapa kesalahan tidak penting, tetapi beberapa menyebabkan penyakit genetik yang paling umum, dan banyak yang dapat menyebabkan kondisi genetik yang langka.
Sel sering memeriksa DNA mereka untuk kesalahan, terutama sebelum membelah. Langkah-langkah keamanan ini berarti bahwa bahkan kelainan genetis yang paling umum relatif jarang terjadi, tetapi kejadiannya pada populasi umum berarti bahwa pemeriksaan DNA dan redundansi tidak dapat dipastikan.
Kelainan Genetik Yang Menyebabkan Gangguan Genetik
Kelainan genetik berarti bahwa ketika urutan DNA yang mengandung kesalahan dibaca, instruksi yang salah dilakukan. Jika sel menyadari ada masalah, materi yang dikodekan dalam urutan tidak dapat diproduksi sama sekali. Jika ada duplikat atau ada kromosom tambahan, bahan berlebih dapat dihasilkan.
Kelainan genetik yang khas meliputi:
Ketika gen digunakan untuk memberikan instruksi sel tentang cara menghasilkan senyawa organik yang dibutuhkan, a mekanisme transkripsi membuat salinan RNA gen. Salinan RNA meninggalkan nukleus dan menggunakan organel sel seperti ribosom untuk mensintesis senyawa organik.
Ketika ada kesalahan sederhana, kesalahan dapat disalin, tetapi substansi yang dibutuhkan tidak diproduksi. Jika sekuens atau kromosom hilang, mekanisme transkripsi tidak dapat menemukan urutan yang dicari. Jika ada duplikasi atau DNA tambahan, mekanisme transkripsi dapat menghasilkan salinan tambahan. Dalam setiap kasus, produksi abnormal protein, hormon dan enzim menyebabkan gangguan genetik.
Penyebab Kelainan Genetik
Kelainan genetik yang menyebabkan kelainan genetik berkisar dari kesalahan gen tunggal di mana hanya satu gen yang abnormal, hingga kompleks, gangguan multifaktorial yang memiliki banyak pengaruh kelainan.
Beberapa penyakit genetik adalah kelainan gen tunggal yang disebabkan oleh kesalahan sederhana dalam kode genetik. Penyebab penyakit ini sering dapat ditelusuri kembali ke gen sumber, tetapi penyebab penyakit genetik lainnya sangat kompleks sehingga menemukan pola kelainan genetik yang lengkap merupakan tantangan.
Penyebab kelainan genetik ini meliputi:
Penyebab kelainan genetik dapat dipisahkan menjadi dua kelas: cacat bawaan dan cacat akibat pengaruh lingkungan dan perilaku. Yang terakhir dapat mencakup efek seperti polusi atau efek gaya hidup seperti merokok, penggunaan narkoba dan diet. Efek ini dapat terakumulasi seiring bertambahnya usia organisme.
Penyakit Paling Umum
Daftar Gangguan Genetik Langka
Banyak kelainan genetik dapat didiagnosis tetapi tidak diobati karena fungsi gen yang mendasarinya tidak sepenuhnya diketahui. Ketika pengobatan dimungkinkan, zat organik yang biasanya diproduksi oleh gen yang rusak dapat diganti, dan pasien dapat menjalani hidup yang lebih normal. Bidang terapi gen yang relatif baru mengeksplorasi dan terus menambahkan penelitian baru untuk jenis perawatan ini.