Isi
Para ahli genetika berusaha untuk mempelajari lebih lanjut tentang alel dominan dan resesif yang mengarah pada sifat-sifat tertentu, terutama yang dapat menyebabkan penyakit atau kondisi kronis, seperti anemia sel sabit, yang dapat membahayakan populasi. Kondisi ini sering disebabkan oleh pasangan dari dua alel resesif yang jarang terjadi pada populasi tertentu. Namun, alel dominan juga dapat membahayakan populasi dan karenanya juga dipilih.
Dasar-Dasar Genetik
Dengan pengecualian yang jarang, setiap orang menerima dua bentuk dari masing-masing gen, masing-masing bentuk yang dikenal sebagai alel, satu dari ibu dan satu dari ayah. Dalam kebanyakan kasus, alel akan dominan atau resesif, dan pasangan bertanggung jawab atas sifat yang ditunjukkan. Alel biasanya diwakili oleh satu huruf, yang ditulis dengan huruf kapital jika dominan dan huruf kecil jika resesif. Jika dua alel dominan dipasangkan, atau alel dominan dan resesif dipasangkan, alel dominan akan menentukan sifat tersebut. Jadi, dalam sebuah tanaman, jika bunga ungu dominan (P) dan bunga putih resesif (p), jika tanaman memiliki genotipe PP, Pp atau pP, ia akan memiliki bunga ungu. Hanya tanaman dengan alel pp yang akan menunjukkan bunga putih.
Memilih terhadap Sifat
Sebenarnya jauh lebih mudah untuk memilih terhadap alel dominan daripada memilih terhadap alel yang resesif, karena jika seseorang memiliki alel dominan, sifat tersebut diperlihatkan. Dalam contoh sebelumnya dengan bunga-bunga, jika seseorang ingin menyingkirkan semua tanaman berbunga ungu di halamannya, ia hanya akan mengembangbiakan yang putih. Ini secara efektif akan menghilangkan semua alel dominan dari populasi karena tidak ada tanaman berbunga putih yang memiliki alel dominan. Namun, karena tanaman yang memiliki bunga ungu juga bisa memiliki satu alel untuk bunga putih, seorang tukang kebun dapat menyingkirkan semua tanaman dengan bunga putih dan masih memiliki tanaman yang menghasilkan bunga putih.
Gain-of-Function Allele Dominan
Dua jenis alel dominan dapat menyebabkan kerusakan dan dapat dipilih. Yang pertama adalah gain-of-function allele, yang menyebabkan individu menunjukkan sifat yang tidak akan ditunjukkan secara normal. Dalam contoh bunga kami, ini berarti bahwa umumnya bunga berwarna putih, tetapi gen ini menyebabkan warna aneh (ungu) dihasilkan. Pada manusia, contoh dari fenomena ini adalah dwarfisme, di mana gen FGFR3 menyebabkan tulang berhenti tumbuh sebelum umumnya.
Alel Negatif Dominan
Jenis lain dari alel dominan yang mungkin berbahaya dikenal sebagai alel negatif dominan karena menghasilkan protein yang mencegah protein lain dari melakukan pekerjaan mereka. Dengan demikian ia memiliki efek negatif. Jika bunga ungu kita dihasilkan karena gen dominan menghalangi warna putih untuk dipamerkan, gen dominan ini akan menjadi alel negatif dominan. Contoh efek ini disebabkan oleh protein p53 pada manusia, yang mencegah protein lain dari mengatur pertumbuhan sel. Ini memungkinkan mereka untuk tumbuh lebih cepat dari yang seharusnya, menyebabkan kanker. Karena sifat ini bukanlah sifat yang dapat diamati secara lahiriah, bagaimanapun, jauh lebih sulit untuk dipilih, terutama karena efek dari alel ini sering tidak muncul sampai di kemudian hari. Memilih melawan sifat dominan seringkali tidak sesederhana seperti dalam contoh bunga teoretis kita.