Isi
Pada organisme diploid seperti manusia, individu mewarisi dua salinan dari masing-masing kromosom - satu salinan dari masing-masing orangtua. Akibatnya, individu memiliki dua salinan dari masing-masing gen, dengan pengecualian gen pada kromosom seks - seorang pria, misalnya, mungkin hanya memiliki satu salinan gen pada kromosom x karena ia hanya memiliki satu x. Para ahli genetika menggunakan beberapa istilah berbeda untuk menggambarkan salinan gen.
Alel
Versi gen yang berbeda disebut alel. Bayangkan, misalnya, bahwa gen tertentu menentukan warna bunga pada spesies tanaman berbunga. Satu alel dapat menghasilkan bunga ungu sedangkan alel lainnya menghasilkan bunga putih dan sepertiga pada bunga merah. Pada kenyataannya, tentu saja, banyak sifat ditentukan oleh kombinasi gen (bukan oleh gen tunggal), sehingga jenis logika sederhana ini tidak selalu berlaku. Meskipun demikian, jika lebih dari satu versi gen ada dalam suatu populasi, ahli genetika menyebut versi yang berbeda ini sebagai alel.
Heterozigot dan Homozigot
Jika seseorang mewarisi dua alel yang sama, mereka homozigot untuk gen itu. Jika mereka mewarisi dua alel gen yang berbeda - satu dari ayah mereka dan yang lain dari ibu mereka - mereka heterozigot untuk gen itu. Jika mereka mewarisi hanya satu alel gen, sebaliknya, mereka hemizygous. Pada jantan dari banyak spesies, jantan mewarisi kromosom y dan karenanya hemizigot untuk semua gen pada kromosom x. Namun, dalam beberapa kasus, salinan gen lainnya telah dihapus oleh mutasi.
Terminologi Lainnya
Dua alel yang berbeda yang diwarisi oleh individu kadang-kadang disebut alel ibu dan ayah atau salinan ibu dan ayah, karena satu berasal dari ayah dan yang lainnya dari ibu. Beberapa gen sebenarnya diekspresikan secara berbeda, tergantung pada apakah mereka diwarisi dari ibu atau ayah, sebuah fenomena yang disebut genomic iming. Gen yang memengaruhi berat lahir pada manusia, gen Igf2, misalnya, secara aktif diekspresikan dalam janin dan plasenta jika diturunkan dari ayah tetapi dibungkam jika berasal dari sisi ibu.
Pengecualian
Beberapa spesies tidak harus diploid - dengan kata lain, mereka mungkin memiliki lebih atau kurang dari dua salinan dari masing-masing kromosom. Beberapa spesies tanaman, misalnya, adalah poliploid dan memiliki tiga hingga enam salinan setiap kromosom. Beberapa serangga seperti lebah haplodiploid - jenis kelamin individu ditentukan oleh jumlah salinan yang mereka miliki dari setiap kromosom. Pada spesies ini jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi, sehingga mereka memiliki satu salinan dari masing-masing kromosom sementara betina memiliki dua. Dalam kasus seperti istilah-istilah ini seperti homozigot atau heterozigot kurang berlaku karena seseorang mungkin hanya memiliki satu salinan dari setiap gen - atau, pada tanaman poliploid, mungkin memiliki banyak salinan.