Isi
Mutasi pada tingkat molekuler mengacu pada penambahan, penghapusan atau penggantian basa nukleotida apa pun dalam DNA. DNA terdiri dari empat basa nukleotida yang berbeda, dan urutan basa-basa ini membentuk kode untuk asam amino, yang merupakan bahan penyusun protein. Urutan basa dalam DNA harus dipertahankan untuk memastikan bahwa protein yang sesuai dibuat. Tetapi beberapa jenis mutasi yang berbeda dapat terjadi pada DNA. Mulai dari memiliki sedikit atau tidak berpengaruh pada produk protein untuk mencegah protein yang tepat dari dibuat.
Mutasi Diam
Mutasi diam, atau mutasi titik, mengacu pada perubahan basa nukleotida tunggal. Ketika ini terjadi, basa yang berbeda menggantikan basa nukleotida namun masih mengkode asam amino yang sama. Kode basa nukleotida untuk asam amino dalam kelompok tiga basa, yang dikenal sebagai kodon. Beberapa asam amino dikodekan melalui beberapa kodon, artinya ada lebih dari satu kelompok tiga basa yang mengkode asam amino tersebut. Dalam mutasi diam, basa tersubstitusi menghasilkan kodon yang masih mengkode asam amino yang sama. Karena asam amino yang sama diberi kode, tidak ada efek pada protein akhir yang dibuat dari gen.
Mutasi Missense
Mutasi missense adalah jenis lain dari mutasi titik, dengan basa nukleotida tunggal yang tersubstitusi. Namun, dalam mutasi missense, kode basa tersubstitusi untuk asam amino yang berbeda. Perubahan asam amino menyebabkan perubahan protein akhir yang dibuat. Tingkat keparahan perubahan pada protein tergantung pada jenis substitusi asam amino yang terjadi. Beberapa asam amino sangat mirip satu sama lain dalam ukuran dan muatannya. Jika asam amino disubstitusi oleh asam amino dengan sifat yang serupa, kemungkinan akan ada sedikit efek pada struktur atau fungsi protein yang dihasilkan; Namun, jika kode substitusi untuk asam amino dengan sifat yang sangat berbeda, ini dapat mempengaruhi protein yang dihasilkan dan bahkan dapat menyebabkan produksi protein yang tidak berfungsi atau memiliki fungsi yang berbeda. Jenis-jenis mutasi ini sering menyebabkan kanker.
Mutasi omong kosong
Mutasi yang tidak masuk akal menyebabkan efek yang parah. Ini adalah jenis mutasi titik lain, karena disebabkan oleh substitusi basa nukleotida tunggal. Namun, dalam kasus ini, kode kodon yang dihasilkan untuk kodon stop, bukan asam amino. Pada mamalia, tiga kode kodon untuk terjemahan protein berhenti. Jika substitusi basa mengkode berhenti kodon alih-alih asam amino, produksi protein akan berhenti sebelum waktunya, menyebabkan pembentukan protein terpotong. Protein terpotong biasanya tidak berfungsi karena mereka kehilangan bagian dari protein. Jenis-jenis mutasi ini sangat berbahaya dan dapat menyebabkan banyak jenis penyakit, termasuk kanker.
Mutasi Tanpa Bingkai
Penyisipan atau penghapusan basa nukleotida dalam banyak selain tiga menyebabkan mutasi frameshift. Karena kodon dibaca dalam kelompok-kelompok dari tiga pangkalan, penyisipan atau penghapusan satu atau dua pangkalan menyebabkan pergeseran dalam kerangka pembacaan kodon. Hal ini menyebabkan pengkodean asam amino yang sangat berbeda dan mengarah pada produksi protein yang sama sekali berbeda. Pengodean acak yang dihasilkan ini juga dapat menyebabkan kodon berhenti dikodekan di tengah gen, yang menyebabkan tidak hanya protein yang sama sekali berbeda tetapi juga yang terpotong.