Isi
Persepsi populer adalah bahwa evolusi “mengatasi” ketidaksempurnaan genetik manusia - sayangnya, tidak demikian. Manusia terus dilahirkan dengan kecenderungan genetik terhadap penyakit yang lebih pendek atau yang secara drastis mempengaruhi kualitas hidup mereka. Dalam beberapa kasus, gen-gen yang merusak itu sebenarnya memiliki manfaat, tetapi ada juga kemungkinan bahwa seleksi alam belum menyingkirkannya.
Definisi
Gen yang merusak adalah gen yang hampir semua individu yang masuk akal “akan menilai secara konsisten untuk menyebabkan kematian yang sangat prematur atau masalah kesehatan serius yang secara drastis membahayakan kapasitas” individu yang menderita untuk menjalankan rencana kehidupan yang normal atau hampir normal. Demikian ditulis seorang ahli etika dan filsuf medis Leonard M. Fleck dalam esainya, "Just Genetics: A Problem Agenda," yang muncul dalam koleksi "Justice and the Human Genome Project."
Contohnya
Contoh-contoh gen yang merusak termasuk yang untuk penyakit Huntington, cystic fibrosis, penyakit Tay-Sach, anemia sel sabit dan kecenderungan terhadap penyakit arteri koroner.
Dalam Populasi Etnis
Alel yang merusak (varian gen) biasanya resesif, sehingga tidak akan menyebar jika hanya satu induk yang membawa varian. Tetapi dalam populasi dekat atau yang homogen secara etnis, kemungkinan lebih tinggi dari kedua orang tua yang membawa alel itu, sehingga timbulnya anemia sel sabit di antara orang-orang keturunan Afrika dan penyakit Tay-Sachs di antara orang Yahudi Ashkenazi.
Bagaimana dan Mengapa Mereka Menyebar
Gen-gen yang merusak umumnya merupakan alel resesif, namun sifat-sifat tersebut tetap ada dalam populasi meskipun seleksi alam.
Satu teori berpendapat bahwa sifat-sifat buruk dapat dipertahankan oleh mutasi yang terus muncul dalam suatu populasi (mis., Neurofibromatosis, yang menyebabkan tumor pada sistem saraf). Seleksi alam dapat secara aktif menghilangkan sifat tersebut; tetap saja, mutasi baru terus muncul.
Teori kedua adalah bahwa kelainan genetik yang muncul kemudian dalam kehidupan terjadi hanya setelah orang tua mewariskan gen-gen tersebut (mis., Untuk penyakit Huntington, kelainan neurodegeneratif). Seleksi alam umumnya menghilangkan sifat-sifat yang tidak menawarkan keuntungan reproduksi atau yang menghambat reproduksi, tetapi "kurang selektif" terhadap sifat-sifat yang muncul setelah tahun-tahun reproduksi utama.
Yang ketiga adalah bahwa beberapa gen jahat membawa keuntungan heterozigot. Sebagai contoh, membawa dua salinan gen untuk anemia sel sabit bisa mematikan, tetapi satu salinan memberikan resistensi terhadap malaria, suatu keuntungan bagi orang Afrika sub-Sahara.
Teori keempat adalah bahwa seleksi alam belum menghilangkan gen, terutama jika gen itu pernah memiliki keunggulan. Misalnya, gen yang menyebabkan fibrosis kistik berteori telah memberikan resistensi terhadap kolera.