Isi
Jenis mutasi yang paling sederhana adalah mutasi titik, di mana satu jenis nukleotida, blok pembangun dasar DNA dan RNA, secara tak sengaja dipertukarkan dengan yang lain. Perubahan-perubahan ini sering digambarkan sebagai perubahan dalam huruf-huruf kode DNA. Mutasi yang tidak masuk akal adalah jenis mutasi titik tertentu, yang dapat menghentikan sintesis protein dalam beberapa cara.
Mutasi yang tidak masuk akal
Proses biokimia dalam sel yang mengubah informasi dalam kode genetik menjadi produksi dan struktur 3-D dari protein spesifik berhenti ketika proses konversi mencapai urutan tiga huruf yang disebut kodon stop. Jika mutasi suatu titik mengubah urutan gen sehingga mengandung kodon berhenti, proses konversi akan berhenti sebelum waktunya, dan protein yang dihasilkan akan lebih pendek dari yang seharusnya dan informasi yang tersisa dalam gen yang mengikuti kodon berhenti tidak akan telah dikonversi menjadi protein.
Peluruhan Dimediasi Nonsense
DNA dalam gen manusia menyimpan informasi yang diubah menjadi molekul RNA, yang pada gilirannya diubah menjadi protein tertentu. Pada dasarnya, gen memberikan instruksi untuk membuat RNA, yang pada gilirannya memberikan instruksi untuk sintesis protein.
Jika RNA berisi stop kodon yang dibuat oleh mutasi, mesin konversi terkadang akan menghancurkan RNA melalui proses yang disebut peluruhan yang dimediasi nonsense. Karena RNA dihancurkan dan bukannya dikonversi, produksi protein berhenti, dan fungsi sel terkait berubah atau berhenti.
Peraturan Gen
Cara lain bahwa mutasi titik menghentikan sintesis protein adalah regulasi gen. Protein pengatur memiliki bentuk khusus, yang memungkinkannya menempel pada urutan huruf tertentu dalam kode DNA, tetap dekat dengan gen dan mengaktifkan atau menonaktifkan gen. Mutasi titik dalam salah satu dari sekuens pengatur ini dapat mengubah gen sehingga protein pengatur tidak lagi melekat padanya, mematikan gen dan menghentikan produksi protein.
Hasil
Seriusnya mutasi nonsense tergantung pada jenis protein spesifik yang dihasilkan gen dan di mana pada gen mutasi terjadi. Mutasi yang tidak masuk akal di dekat bagian awal gen akan memangkas sebagian besar protein, tetapi mutasi di bagian akhir hanya akan memotong bagian yang jauh lebih kecil darinya. Jika protein yang melakukan fungsi esensial dipotong atau tidak diproduksi sama sekali, konsekuensi bagi sel atau organisme bisa mengerikan. Sebanyak 15 hingga 30 persen dari semua penyakit bawaan pada manusia disebabkan oleh mutasi yang tidak masuk akal.